Сравнив генетические данные большого числа пациентов, исследователи выделили четыре устойчивых профиля, каждый из которых связан с определёнными генетическими мутациями и молекулярными путями.
Первый подтип включает выраженные нарушения в социальной сфере и повторяющееся поведение, часто с трудностями в концентрации, повышенной тревожностью и деструктивными реакциями, но без задержки развития.
Второй подтип характеризуется задержкой развития, включая навыки речи и движения. Поведенческие нарушения менее выражены, а симптомы тревожности и депрессии почти отсутствуют.
Третий подтип включает лёгкие формы проявлений, не выходящие за рамки раннего развития, с минимальными психическими расстройствами.
Четвертый подтип — наиболее тяжёлая форма с выраженными проблемами в социальной сфере, поведении и развитии, часто сопровождается депрессивными и тревожными расстройствами.
Важным открытием стало то, что люди в рамках одного подтипа демонстрировали большую схожесть между собой, чем с представителями других категорий, что подтверждает существование биологических различий в основе РАС.
Ольга Троянская, один из авторов исследования, подчеркнула, что понимание этих подтипов поможет семьям не только лучше понять особенности своего ребёнка, но и получить более точный прогноз развития и доступ к персонализированной медицинской помощи.
Исследование также поднимает вопрос о дальнейшем расширении классификации аутизма.